一项对2377个自闭症儿童的父母及其兄弟姐妹的研究在自闭症遗传方面有了新的发现。
通过分析患自闭症的独生子女家庭与未患病、有一个或更多孩子的家庭数据，研究人员收集了不同类型的基因突变如何影响自闭症风险的信息。基因数据从外显子中测序得出，外显子是基因编码中表达蛋白质的部分。
过去5年在确定基因对自闭症影响方面的研究已经取得了显著进展，特别是发现新出现的基因突变对患自闭症概率有影响。这些突变被称为从头突变，因为它们只出现在孩子基因中，父母任一方都没有。然而不是所有的自闭症成因都可归因于从头突变。
为了试图弄明白还有其他什么遗传方面的原因容易导致自闭症，研究人员检测了其他类型的突变，包括从父亲或母亲那继承来的风险。
在这项研究中，通过蛋白质的结构，研究人员量化了继承的基因突变对患自闭症的风险。研究人员发现母亲传给儿子的突变效果是最强的。这一观察表明当女性带有这种突变时，她自身可能不患自闭症，但是当突变基因沿着她的男性后代传递时，男孩具有高患病的风险。
该研究还提供了自闭症迄今为止最完整的基因图谱之一，科学家们可以对比DNA中单碱基中的小突变至遗传物质复制或缺失这样的大突变。
“能够通过外显子测序数据来比较两种基因的不同是获取自闭症个体更完整基因图谱的第一步。”Niklas Krumm 和 Tychele Turner,说道，他俩是华盛顿大学基因组科学系和研究的主要成员。
论文作者同时指出，了解基因突变，以及这些基因突变下产生异常蛋白质的生物学路径，可以帮助诊断和治疗自闭症。这些知识最终还能进行生物标记，用于识别不同类型的自闭症，对治疗提供目标。
“了解基因在自闭症中的重要性，这些发现是一个很大的进步。”Raphael Bernier说，他是西雅图儿童孤独症中心临床主任，华盛顿大学的副教授，此次项目的一个研究人员。“知道更多关于这些基因的信息可以针对特定个体制定个性化医疗，让家长对他们的孩子有更深入的了解。”
